外表可能是欺骗性的:在揭穿15q11.2副本数量变化中对外体序列的诊断能力
Camilla Meossi1, Alessia Carrer2, Claudia Ciaccio3
1Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20100 Milan, Italy.
Genes
|November 27, 2024
概括
外体测序 (ES) 确定了34%患有15q11.2副本数变异 (CNV) 的儿科患者神经发育障碍的潜在原因. 这种基因测试方法为复杂病例提供了宝贵的诊断实用性.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经发育障碍 神经发育障碍
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 15q11.2 副本数变异 (CNV) 与神经发育障碍有关,但它们的确切作用和可变表达性仍在争论中.
- 了解这些疾病的遗传结构对于准确的诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 为了评估15q11.2微删除或微重复的儿科患者的外体序列测序 (ES) 的诊断产量.
- 探索ES在识别促进神经发育表型的额外遗传变异方面的实用性.
主要方法:
- 一组35名患有15q11.2 CNV的儿科试验者接受了染色体微阵列分析 (CMA) 和外基因组测序 (ES).
- 变种根据ACMG指南进行分类,以确定病原性.
- 使用统计分析来比较诊断产量,并观察与自闭症谱系障碍 (ASD) 等特定诊断的关联.
主要成果:
- 在9%的患者中,CMA检测到额外的致病性CNV.
- 在34%的病例中,ES确定了可能的致病性或致病性变体,对诊断作出了重大贡献.
- 在没有额外确定的遗传变异的患者中,观察到孤立自闭症谱系障碍 (ASD) 的更高患病率.
结论:
- 外体序列测序在患有15q11.2 CNV的儿科患者中显示出34%的诊断收益率,突出显示了其超越 CNV检测的价值.
- 在这个群体中,ES可以发现神经发育障碍背后的其他遗传因素.
- 对于15q11.2 CNV携带者,建议进行持续的遗传评估和咨询,以优化临床护理.
