在晚期甲状腺癌中评估循环无细胞DNA的预后潜力

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断学
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 液体活检提供了一种微创方法来检测生物标志物,特别是无细胞DNA (cfDNA).
• 关于cfDNA在甲状腺癌诊断和监测中的作用的现有研究是有限的,并显示了相互矛盾的结果.
• 先进的甲状腺癌,包括骨髓性 (MTC),差分化 (PDTC) 和形性 (ATC) 癌症,存在重大临床挑战.

研究的目的:

• 评估cfDNA在晚期甲状腺癌患者的诊断和预后效用.
• 评估cfDNA突变检测在MTC,PDTC和ATC中的敏感性.
• 调查cfDNA水平,治疗反应和无进展生存率之间的相关性.

主要方法:

• 预期在2020-2024年期间招募患有晚期MTC,PDTC或ATC的患者 (>18岁).
• 排除患有生殖线突变的患者;使用标准化套件从全血中提取cfDNA.
• 在cfDNA中测序50个与癌症相关的基因,使用在Ion Torrent Genexus平台上的Oncomine精度测试.

主要成果:

• 在90%的患者中发现了瘤突变;cfDNA在50%的病例中检测到突变.
• cfDNA灵敏度在氨酸激酶抑制剂 (TKI) 治疗前为86%,在治疗期间降至54%.
• 在检测到突变的患者中观察到较高的中位数cfDNA度 (11.91 ng/mL与5.81 ng/mL).
• 增加cfDNA水平与更糟糕的无进展生存率 (P <0.01) 有显著的关联.

结论:

• 无细胞DNA是高级甲状腺癌的有希望的新生物标志物.
• cfDNA有可能监测疾病进展和治疗疗效.
• 在TKI治疗期间cfDNA敏感度降低可能表明有效的治疗向.