呈现严重EBV感染和帕努韦炎伪装的CBL综合征
Stéphane Abramowicz1, Inès Chabbi1, Christine Fardeau1
1Department of Ophthalmology, IHU FOReSIGHT, Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.
European journal of ophthalmology
|November 28, 2024
概括
CBL综合征可以表现为严重的爱斯坦-巴尔病毒 (EBV) 感染和模仿 panuveitis 的杆状形缩 (RCD). 建议在这些患者中早期使用碳酸酶抑制剂治疗囊性黄斑.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- CBL综合征是一种罕见的遗传性疾病.
- 严重的爱斯坦-巴尔病毒 (EBV) 感染可能是呈现特征.
- 杆性缩症 (RCD) 可以模仿其他眼部炎症状况.
研究的目的:
- 报告一个带有严重EBV感染和RCD的CBL综合征病例.
- 为了突出RCD伪装为CBL综合征中 panuveitis. 在CBL综合征中.
- 讨论眼部并发症的管理策略.
主要方法:
- 案例报告. 情况报告.
- 在患者和父母身上进行全外体测序 (WES).
- 临床和遗传分析.
主要成果:
- 一个患有CBL综合征的35个月大的男孩经历了严重的EBV感染,脑炎和血细胞淋巴细胞瘤.
- 在6岁时,他患有双边松膜炎与耐火性囊性黄斑胀 (CME),后来被诊断为RCD.
- 基因测试在CBL基因中发现了一种致病变体.
结论:
- 在儿童早期,CBL综合征可以与严重的EBV感染一起出现.
- RCD可能是CBL综合征的眼部表现,呈现为 panuveitis.
- 碳酸酶抑制剂 (CAI) 可能对CBL综合征患者的CME有益.
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