在分解的人类样本中对整个线粒体基因组进行下一代测序的测序质量的分析

科学领域:

• 法医科学 法医科学 法医科学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 人体分解严重降解DNA,使法医鉴定复杂化.
• 线粒体DNA (mtDNA) 对于从退化样本中识别个体至关重要,这些样本通常来自像骨头这样的硬组织.
• 从硬组织中提取DNA是具有挑战性和时间密集的.

研究的目的:

• 为了研究在分解的身体中使用软组织进行线粒体DNA (mtDNA) 分析的疗效.
• 评估下一代测序 (NGS) 面板,用于从各种软组织中全面测序mtDNA.
• 确定最佳的软组织来源,可以在法医调查中作为硬组织的有效替代品.

主要方法:

• 分析了30个尸体解剖病例的290个样本,其中包括25个腐烂尸体的239个样本 (总体体积分3-24).
• 使用NGS面板对整个线粒体基因组进行了检查,检查了九种软组织类型 (心脏,肝脏,脏,肺,大脑,胸肌,肌,大动脉,子宫).
• 将mtDNA恢复率与肋骨软骨 (硬组织) 和血液样本进行比较.

主要成果:

• 超过90%的mtDNA序列来自49.6%的分解样本,覆盖率在超变区为78.7%.
• 子宫和大动脉产生了95-100%的mtDNA序列检索,与肋骨软骨相比,覆盖区域最小.
• 在mtDNA测序质量和全身分或核DNA降解指数之间没有发现显著的相关性.

结论:

• 下一代测序 (NGS) 有效地从分解的软组织中获取mtDNA序列,表明分解不会阻止遗传测试.
• 子宫和大动脉组织是可行的,高效的替代硬组织的mtDNA分析在法医背景下.
• 使用诸如子宫或大动脉之类的软组织可以显著简化法医识别程序,节省宝贵的时间和资源.