在基于人口的环境中开始对子宫内膜癌的分子测试:实际考虑和陷

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• 2013年建立的癌症基因组图谱 (TCGA) 对子宫内膜癌的分子分类对于预后和治疗至关重要.
• 由于资源和测试可用性,TCGA分类的实施因机构而异.
• 关于通用分子测试和使用ProMisE分类器等替代品存在争议.

研究的目的:

• 报告北爱尔兰对子宫内膜癌进行分子分类的经验.
• 评估TCGA分子组在未经选择的群体中的可行性和流行率.
• 为了证明分子分类在常规病理报告中的整合.

主要方法:

• 用定制下一代测序 (NGS) 面板对POLE和TP53基因进行基因组分析,以及微观卫星不稳定性 (MSI) 分析.
• 针对雌激素受体 (ER),p53和不匹配修复 (MMR) 蛋白质 (MLH1,PMS2,MSH2,MSH6) 的免疫组合化学染色.
• 从活检中获得的分子结果被整合到手术样本的最终报告中.

主要成果:

• 在262个子宫内膜癌中,成功进行了分子测试.
• TCGA组的流行率:POLEmut (7.3%),MMRd (24%),p53abn (23.7%) 和没有特定分子谱 (NSMP) (45%).
• 6.5%的瘤被归类为"多个分类器",有特定的分组.

结论:

• 这项研究提供了基于人口的TCGA分子组在子宫内膜癌中流行率的数据.
• 在活检上进行分子测试可以实现个性化的患者管理.
• 这种经验可以引导其他实验室采用TCGA对子宫内膜癌的分子分类.