患有SOD1相关神经疾病的儿童的免疫失调

Rozlyn Claire Thomas Boutin1,2, Farzaneh Shobeirian3, Shelin Adam2

  • 1Provincial Medical Genetics Program, British Columbia Women's Hospital, Vancouver, British Columbia, Canada.

概括

四重和轴性低 (STAHP) 是一种罕见的小儿神经疾病,由SOD1缺乏引起. 这一案例揭示了新的视力缩和免疫失调表型,表明抗氧化疗法可能有所帮助.