PIK3CA:

Beatriz Parreira Andrade1, Fátima Hierro2, Jorge Castro3

  • 1Department of Pediatrics, Unidade Local de Saúde Médio Ave, Vila Nova de Famalicão, Portugal; Department of Neonatology, Unidade Local de Saúde de Vila Nova de Gaia, Vila Nova de Gaia, Portugal.

Pediatric neurology
|December 4, 2024
PubMed
概括

大脑膜毛细膜形多微症综合征 (MCAP) 是一种罕见的遗传性疾病. 早期干预至关重要,但进展性并发症需要持续的多学科护理和神经成像监测PIK3CA相关的过度生长谱系障碍.