在埃及患者中查TSEN54变异,这些患者患有脑小骨形变异
Bayoumi A Emam1, Mohamed S Abdel-Hamid2, Maha Eid3
1Department of Clinical Genetics, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Molecular syndromology
|December 5, 2024
概括
基因查发现了TSEN54基因变异c.919G>T (p.A307S) 在20%的埃及脑小骨缺血症 (PCH) 患者中. 这一发现有助于诊断罕见的PCH疾病和遗传咨询.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 脑小缺血症 (PCH) 是一种罕见的产前疾病,其特征是脑小和子缺血症.
- 受影响的个体表现出渐进的脑膜损失,主要在小脑和小脑中.
- 放射学发现包括一个小小脑和小腿,具有可变的 supratentorial 参与.
研究的目的:
- 为了选埃及PCH患者的TSEN54基因变异.
- 为了将遗传发现与临床和神经成像表型相关联.
- 为PCH家庭提供准确的遗传咨询.
主要方法:
- 三十个患有PCH (基于神经成像) 的埃及家庭被录取.
- 进行了临床评估,脑部MRI和遗传调查.
- 在受影响个体中选了TSEN54基因变异.
主要成果:
- 在TSEN54基因中,常见的误解变异c.919G>T (p.A307S) 在30名患者中有6名患者 (20%) 中被发现.
- 这些患者在脑成像上呈现出不同程度的点脑小脑形.
- 该研究在埃及PCH患者的一个子集中发现了一种特定的遗传变异.
结论:
- 在MRI上出现类似/蝶的小脑图案表明TSEN54基因测试.
- 推TSEN54基因查作为PCH的初步诊断步骤.
- 整体外体序列测序对于在TSEN54阴性病例的确诊至关重要.
关键词:
龙龙是什么意思 龙龙是什么意思微头症是一个微头症.庞托大脑小贝低成形症 (Pontocerebellar hypoplasia) 是一种小脑小脑低成形症.发作 在发作.这是TSEN54的标准.
