案例报告:为患有酸酶缺乏症的儿科患者进行修改移植
Yuhui Pang1, Xiaoyu Qi1, Jiayue Qin2
1Department of Hematology, Shijiazhuang Pingan Hospital, Shijiazhuang, China.
Frontiers in immunology
|December 5, 2024
概括
酸盐激酶缺乏症 (PKD) 是一种遗传性疾病. 全基血造干细胞移植 (allo-HSCT) 为严重的PKD提供了一种安全有效的治疗方法,消除了对输血的依赖.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 血液学 血液学 血液学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 酸盐激酶缺乏症 (PKD) 是一种由PKLR基因突变引起的自体逆向遗传疾病.
- 临床表现是异质的,从胎儿贫血到补偿溶血性贫血.


