在甲状腺结节中AmpliSeq NGS面板的性能与不确定的细胞学
European thyroid journal
|December 5, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 面板在诊断不确定的甲状腺结节方面表现有前途. 然而,AmpliSeq的专家小组发现,
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 精细针吸收 (FNA) 细胞学通常对贝塞斯达III,IV和V甲状腺结节产生不确定的结果.
- 在FNA样本上进行分子测试可以提高这些具有挑战性的病例的诊断准确性.
- 对于不确定的甲状腺结节,需要有效的分子诊断工具,特别是在法国等地区,这些工具并不广泛使用.
研究的目的:
- 评估一个全面的下一代测序 (NGS) 面板的性能,用于诊断具有不确定的细胞学 (Bethesda III,IV和V) 的甲状腺结节.
- 评估AmpliSeq NGS面板的敏感性,特异性,正预测值 (PPV) 和负预测值 (NPV).
- 为了确定NGS小组是否可以可靠地排除未确定的甲状腺结节中的恶性瘤.
主要方法:
- 一项回顾性单心研究包括121名患有未确定甲状腺结节 (贝塞斯达III,IV,V) 的患者,他们接受了FNA进行分子测试.
- AmpliSeq一般癌症NGS小组用于FNA样本的分子分析.
- 最终的组织学诊断作为绩效评估的黄金标准,包括贝塞斯达III和IV结节的NPV估计.
主要成果:
- 在121个结节中,86个是良性的,35个是恶性的.
- 安普利塞克小组在40个结节中取得了积极结果.
- 在分组的贝塞斯达III和IV结节中,小组显示灵敏度为55.0%,特异性为76.9%,PPV为37.9%,NPV为87.0% (恶性瘤患病率为20%).
结论:
- AmpliSeq NGS面板在不确定的甲状腺结节的分子诊断中表现出有希望的性能.
- 尽管有希望的结果,但该小组的负预测值目前不足以避免需要诊断手术.
- 对于最终的非手术管理决定,可能需要进一步的验证和潜在的更大或更有针对性的小组.
