在阿米什成年人中诊断的Propionic Acidemia和怀孕结果:一个案例系列
Ethan M Scott1,2, Brandon Smith2, Joseph Liu3
1New Leaf Center Clinic for Special Children, 16014 East Chestnut Street Mount Eaton, OH, USA.
Molecular genetics and metabolism reports
|December 6, 2024
概括
酸血症 (PA) 影响阿米什新生儿,有些人在晚年被诊断出来. 在这群人群中,成人PA诊断揭示了心脏问题和可变的妊娠结果,突出了早期查的必要性.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
背景情况:
- 酸血症 (PA) 是一种先天性代谢错误 (IEM),在阿米什人中因PCCB基因的创始变异增加了患病率.
- 阿米什人的PA表型是可变的,导致无症状的个体在成年后才被诊断出来.
- 关于阿米什人患有PA的妊娠结果的数据有限.
研究的目的:
- 为了在阿米什人队伍中识别成人诊断的PA病例.
- 为了调查阿米什女性患有PA的怀孕结果和产周并发症.
主要方法:
- 回顾60名阿米什人患有PA的回顾性图表审查.
- 诊断时的年龄评估,测试的原因,以及诊断前的病史.
- 对诊断后的心脏病,怀孕和产后结果的评估.
主要成果:
- 15% (9/60) 的个人在成年时被诊断出患有PA,通常是由PA的家族病史引起的.
- 在成人诊断患者中,诊断前的心脏症状很常见,3人患有扩张性心肌病,1人需要心脏移植.
- 在6名妇女中发生了21次怀孕,导致18次成功分娩和3次流产. 两名妇女患上了周产期心肌病,没有急性母性衰减.
结论:
- 建议在所有阿米什新生儿中通过分子检测早期诊断PA.
- 需要进行进一步的前性研究,以优化患有PA的孕妇的产周监测,同时尊重患者的自主权.
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