SAM综合征呈现与肺狭窄症:一个病例报告和文献综述

Batuhan Kerem Balan1, Sibel Ersoy-Evans1, Emel Isıyel2

  • 1School of Medicine, Department of Dermatology and Venereology, Hacettepe University, Ankara, Turkey.

Pediatric dermatology
|December 7, 2024
PubMed
概括

严重的皮肤炎,多种过敏和代谢衰竭综合征 (SAM) 是一种与DSG1基因突变相关的罕见遗传疾病. 这一案例突出了DSG1中一种与肺狭窄相关的新型同卵性误解变异.