SAM综合征呈现与肺狭窄症:一个病例报告和文献综述
Batuhan Kerem Balan1, Sibel Ersoy-Evans1, Emel Isıyel2
1School of Medicine, Department of Dermatology and Venereology, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
Pediatric dermatology
|December 7, 2024
概括
严重的皮肤炎,多种过敏和代谢衰竭综合征 (SAM) 是一种与DSG1基因突变相关的罕见遗传疾病. 这一案例突出了DSG1中一种与肺狭窄相关的新型同卵性误解变异.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 皮肤病学 皮肤病学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 严重的皮肤炎,多种过敏和代谢衰竭综合征 (SAM) 是一种罕见的自体相递归遗传疾病.
- 德斯莫格林1 (DSG1) 基因的突变是主要原因,而德斯莫普拉金 (DSP) 基因突变较少见.
- 这种情况通常在出生后早期表现为治疗耐药性皮肤炎.
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