在快速全基因组测序后,重症儿童的息护理结果

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科重症监护 儿科重症监护
• 抚慰性护理是一种缓解性护理.

背景情况:

• 快速全基因组测序 (rWGS) 越来越多地用于儿科重症监护室 (PICU),报告的诊断产量为30-70%.
• 遗传检测结果对息护理决策的影响在很大程度上仍未被探索.
• 这项研究调查了重症儿童的rWGS和息护理结果之间的关联.

研究的目的:

• 评估快速全基因组测序 (rWGS) 结果对息护理相关结果的影响.
• 为了确定从rWGS分子诊断是否影响护理决策和服务利用.
• 评估诊断rWGS和关键息护理指标之间的关系.

主要方法:

• 在2016年7月至2019年11月期间接受rWGS的536名急性疾病儿童 (<18岁) 的回顾性图表审查.
• 对代码状态修改,息护理咨询和家庭息护理入学情况的分析.
• 诊断和非诊断rWGS结果的患者之间的结局的比较,包括时间到事件分析.

主要成果:

• 在536名患者中,152名 (28.4%) 通过rWGS获得了分子诊断.
• 诊断rWGS与增加的代码状态修改,息护理咨询和家庭息护理入学有关.
• 在接受息护理的57名患者的子组中,诊断性rWGS与息护理咨询的时间缩短 (P=.008) 和同情性输出管 (P=.015),以及更高的家庭息护理入学率 (P=.025) 相关.

结论:

• 诊断性rWGS与儿童息护理服务的早期参与相关.
• 诊断为rWGS的患者在家庭临床息护理中显示出更高的入学率.
• 需要对更大的队列和经过验证的工具进行进一步的研究,以确认分子诊断本身,而不是潜在的疾病,是否推动了这些护理变化.