结合性无细胞DNA查积症和选择单基因疾病,用于超声波检测胎儿异常的怀孕:检测率和残留风险

科学领域:

• 产前诊断 在产前诊断
• 遗传学 是一个遗传学.
• 孕产妇和胎儿的医学

背景情况:

• 怀孕中的超声波异常需要精确的遗传评估.
• 无细胞DNA (cfDNA) 查是产前遗传分析的宝贵工具.
• 目前的cfDNA查主要集中在形形状,可能缺少其他遗传性疾病.

研究的目的:

• 评估结合cfDNA查胎儿动脉和25种主导单基因疾病 (SGD) 的额外检测率 (DR).
• 为了确定与这种联合cfDNA查方法相关的剩余风险 (RR).
• 评估结合cfDNA查在怀孕中具有识别的超声波异常的有用性.

主要方法:

• 一项涉及116名单身怀孕妇女的研究,从怀孕12周开始进行异常胎儿超声波.
• 对所有参与者进行了cfDNA综合分析.
• 外体序列测序和造型测定作为参考标准,cfDNA结果与诊断遗传测试相比较.

主要成果:

• 对cfDNA分析的阳性率为12.9% (15/116),阳性预测值为86.7% (13/15).
• 结合的cfDNA查显示,与单独的cfDNA查相比,形形状症的增量DR为22.9%,SGD为25.
• 动脉增生症和致病性/可能致病性基因变异的总体残留风险为2.0% (2/101).

结论:

• 结合cfDNA查为具有超声波异常的胎儿提供了显著的额外检测率,以检测动脉增生病和单基因疾病.
• 综合cfDNA查的总体残留风险约为2.0%.
• 在使用异常超声波的怀孕中联合cfDNA分析之前,全面的遗传咨询至关重要.