多发性骨髓瘤中的高风险细胞遗传异常:PETHEMA-GEM经验

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 多发性骨髓瘤 (MM) 是一种由遗传复杂性为特征的血液性恶性瘤.
• 细胞遗传异常在MM病变和患者预后中起着至关重要的作用.
• 了解特定遗传变化的影响及其共同分离对于准确的风险分层至关重要.

研究的目的:

• 调查新诊断多发性骨髓瘤 (MM) 患者个体和同分离细胞遗传异常的预后意义.
• 评估特定遗传变化的影响,包括t,14),t,14;16),del,17p,+1q和del,1p,对无进展生存 (PFS) 和总生存 (OS) 的影响.

主要方法:

• 来自四个GEM-PETHEMA临床试验的1304名新诊断的MM患者的分析.
• 光在位杂交 (FISH) 用于检测CD38纯化血细胞中的遗传变异.
• 进行了统计分析,以评估细胞遗传异常及其对PFS和OS的共分离的影响.

主要成果:

• 该研究确定了del(17p) (8%),t(4;14) (12%),t(14;16) (3%),+1q (43%) 和del(1p) (8%) 的频率.
• t(4;14) 和 gain(1q) 与更短的PFS和OS有关. Del 17p) 的预后不佳,切断值为≥20%的阳性细胞.
• 异常的共同分离使得t(4;14) 患者的预后恶化,而del(17p) 则独立地保持了其不良影响. +1q或del(1p) 的有害作用在排除共同分离时减少.

结论:

• 高风险的细胞遗传异常被证实是MM的显著预后因素.
• 细胞遗传异常的同时发生显著影响了MM患者的结果.
• 在MM中准确的预后评估需要考虑个体遗传变异及其共同分离模式.