一项针对患有先天性心脏缺陷的婴儿的多中心横截面研究表明,基因检测的诊断收益率很高,但评估实践可变

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 儿童心脏病学 儿童心脏病学
• 遗传性疾病 遗传性疾病

背景情况:

• 先天性心脏病 (CHD) 是最常见的出生缺陷.
• 对心血管疾病的遗传评估实践没有标准化,并且存在很大的差异.
• 目前在心血管疾病中进行基因检测的方法往往是事.

研究的目的:

• 分析治疗心脏病患者的中心当前的遗传评估实践.
• 为了确定基因测试在这个群体中的诊断产量.
• 为了确定与异常的遗传测试结果相关的特定表型特征.

主要方法:

• 一项多中心,横截面研究,涉及2899名婴儿 (≤14个月) 接受手术修复心脏病.
• 从2013年至2016年期间从5家大型儿童医院收集的数据.
• 多变量逻辑回归分析用于评估影响遗传测试结果的因素.

主要成果:

• 在55%的患者中进行了基因检测,具有显著的机构变异 (42%-78%).
• 在44%的测试患者中发现异常的遗传结果,无论主要的表型特征如何.
• 只有29%的患者被遗传学家看过,但咨询显著增加了测试产量 (OR 5.7).

结论:

• 对心血管疾病的遗传评估在诊断上是有价值的,但未得到充分利用和高度变化.
• 在各种心血管疾病类型中观察到高诊断率,包括被认为是孤立病例.
• 这些发现支持在心血管疾病管理中需要全面的基因测试和标准化的护理方案.