变种重新分类和重新接触研究:一个范围审查
Abhinav Thummala1, Rhea Sudhakaran1, Anoop Gurram1
1Medical School, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX.
Genetics in medicine open
|December 13, 2024
概括
在临床遗传学中,准确的变体解释和患者通知面临着挑战. 本次审查强调了不同重新分类频率和利益相关方对标准化的不同意见,表明需要更明确的指导方针.
科学领域:
- 临床遗传学 临床遗传学
- 基因组医学是基因组医学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 在临床遗传学中,准确的变体解释和沟通至关重要.
- 缺乏对变种重新分类和患者通知的标准化指南,这给实践带来了挑战.
- 关于变种重新分类和重新接触的现有研究需要系统的表征.
研究的目的:
- 在医学遗传学中 (2013-2023) 系统地审查和描述变异重新分类和重新接触的研究范围和结果.
- 总结关于变异重新分类频率,结果和利益相关者的观点的发现.
- 确定研究缺口,并为标准化实践的发展提供信息.
主要方法:
- 对变种重新分类和重新接触研究的系统文献综述.
- 选159个非重复记录,包括54篇研究文章进行分析.
- 根据方法对研究进行分类:积极重新分类,被动重新分类,利益相关者调查,定性访谈和数据再分析.
主要成果:
- 主动和被动重新分类方法的频率分别为31%和20%,明显高于ClinVar (<0.1%-6.4%).
- 研究报告了变种重新分类的频率,结果以及各利益相关者对重新分类和重新联系的不同观点.
- 关于标准化的必要性存在共识,但关于实施策略的意见有所不同.
结论:
- 积极重新分类研究表明,通过例行重新解释和重新分析,可以改善变异分类的潜力.
- 确定的研究缺口包括了解非遗传学提供者的做法和意见.
- 需要进一步的研究和审议过程,以达成关于标准化变种重新分类和重新联系指南的共识.
