从英国生物银行转移T1加权的大脑MRI数据的GWAS

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 神经成像是一种神经成像.
• 人工智能的人工智能

背景情况:

• 全基因组关联研究 (GWAS) 传统上专注于单个特征,限制了复杂数据集的发现.
• 像英国生物银行这样的大队伍提供了丰富的成像数据,适合高级遗传分析.
• 目前用于成像数据的GWAS方法通常依赖于预定义的特征,可能缺少新的模式.

研究的目的:

• 应用TransferGWAS,一种深度神经网络 (DNN) 方法,对大脑MRI数据进行新型遗传发现.
• 确定与脑成像特征相关的遗传位置,并探索它们与各种表型的联系.
• 评估DNN衍生特征对多基因风险预测和遗传相关性分析的有用性.

主要方法:

• 利用了在阿尔茨海默病神经成像计划和ImageNet数据集上训练有素的DNN的TransferGWAS来编码英国生物银行大脑MRI扫描.
• 在低维成像特征上进行了多变体全基因组关联测试.
• 从深层特征构建多基因分数,并计算与其他表型的遗传相关性.

主要成果:

• 确定了289个独立的基因位置,与包括骨密度,大脑结构和心血管因素在内的特征相关.
• 发现了11个新的大脑区域,以前没有报告过遗传关联.
• 通过使用深度特征的多多基因分数,证明了骨矿物质密度和其他特征的改进预测.
• 揭示了扩散MRI特征和2型糖尿病之间的潜在遗传联系.

结论:

• 在GWAS (TransferGWAS) 中基于深度学习的特征提取可以识别超出预定义措施的新型遗传性大脑变异性.
• 这种方法将脑成像遗传学与更广泛的非脑类型的表型联系起来.
• 转移GWAS增强了在遗传关联研究中大规模神经成像数据集的发现潜力.