中国患者的光盘变化与NLRP3相关的自身炎症性疾病
Yuezhu Lu1,2, Min Shen3,4, Zhikun Yang1,2
1Department of Ophthalmology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China.
Annals of medicine
|December 14, 2024
概括
在中国患者中,NLRP3相关的自身炎症性疾病 (NLRP3-AID) 的光盘变化很常见. 光盘胀,通常与听力损失和中枢神经系统参与有关,是最常见的发现,特别是T348M突变.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 类风湿病学 类风湿病学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 与NLRP3相关的自身炎症性疾病 (NLRP3-AID) 是一组罕见的遗传性疾病.
- 光盘变化 (ODC) 可以发生在各种系统性炎症条件下.
- 了解NLRP3-AID中的ODC对于早期诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 调查诊断为NLRP3相关自身炎症性疾病 (NLRP3-AID) 的中国患者的光盘变化 (ODC) 的患病率和特征.
主要方法:
- 对20名在2015年4月至2022年12月期间被诊断为NLRP3-AID的中国患者的回顾性分析.
- 评估眼睛的参与,特别是光盘的变化.
- ODC与临床表型,遗传突变 (T348M) 和实验室标记的相关性.
主要成果:
- 光盘胀 (ODS) 是最常见的ODC,在50%的患者中观察到.
- 在65%的患者中存在眼部干扰,症状至诊断间隔较长.
- ODS与较高的听力损失发生率,中枢神经系统参与,炎症标志物升高和T348M突变有关.
结论:
- 光盘变化,特别是ODS,是中国NLRP3-AID患者的常见表现.
- ODS经常伴有听力损失和中枢神经系统的参与.
- T348M突变可能使患有视野缺陷的患者易患ODC,炎症标志物与ODS相关.
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