立体电脑图热凝在FLNA阳性异形体内:这是一个有效的治疗方法吗?

科学领域:

• 神经学 神经学
• 神经外科 神经外科
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 周室结节异样性 (PVNH) 是一种神经元迁移障碍,经常与耐药性有关.
• 在PVNH中,发性区域网络 (EZN) 往往是广泛的,这对手术干预构成了挑战.
• 已发现PVNH的遗传形式,特别是FLNA突变,但它们对治疗结果的影响仍未得到充分研究.

研究的目的:

• 描述FLNA阳性PVNH患者的立体电脑图 (SEEG) 引导的射频热凝血 (THC) 的结果.
• 评估SEEG指导的THC在治疗和相关精神病的疗效,在这个特定的患者队列.

主要方法:

• 追溯的病例系列的四名女性患者FLNA阳性PVNH接受SEEG引导THC.
• 使用SEEG对EZN进行详细的映射,然后进行有针对性的射频热凝.
• 评估使用恩格尔分类来减少和改善精神症状.

主要成果:

• 发性区域网络是广泛的,经常是双边的,涉及异型结.
• 结果各不相同:两名患者实现了显著的发作减少 (Engel I-II),一名患者有部分改善 (Engel III),一名患者没有任何益处 (Engel IV).
• 所有患者都存在包括PTSD,抑郁症和焦虑症在内的精神病并发症,其中一些患者同时出现症状改善.

结论:

• 根据SEEG指导的THC是FLNA阳性PVNH相关的可行治疗选择,尽管它具有遗传起源.
• FLNA突变并不一定是对手术的禁忌,但可能会影响治疗反应.
• 需要进一步的研究来阐明特定遗传变异对PVNH治疗结果的影响.