在Codon 385中通过生物化学和分析评估三种葡萄糖-6-酸脱酶突变

Adriana Gálvez-Ramírez1, Abigail González-Valdez2, Beatriz Hernández-Ochoa3

  • 1Laboratorio de Bioquímica Genética, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City 04530, Mexico.

概括

三种葡萄糖-6-酸脱酶 (G6PD) 变体 (Tomah,Kangnam,马德里) 显示酶功能和稳定性降低. 这些G6PD基因突变影响G6P和NADP+结合,可能解释严重的溶血性贫血.