使用自动化,准确和用户友好的网络工具PredictONCOCO分析精密瘤学的突变
Rayyan Tariq Khan1,2, Petra Pokorna3,4, Jan Stourac1,2
1Loschmidt Laboratories, Department of Experimental Biology and RECETOX, Faculty of Science, Masaryk University, Brno, Czech Republic.
Computational and structural biotechnology journal
|December 17, 2024
概括
预测ONCO是一个用户友好的网络工具,它自动化了通过下一代测序识别的错误变体的功能注释. 它预测突变对致癌驱动因素的影响,有助于临床瘤学和治疗策略.
科学领域:
- 计算生物学是一种计算生物学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 产生了大量的突变数据,但功能注释仍然是一个挑战.
- 预测误解变异对致癌驱动因素的影响对于临床诊断至关重要.
- 现有的计算管道可能很复杂,对于非专业的用户来说是无法访问的.
研究的目的:
- 开发一个用户友好的,自动化的Web服务器工具,PredictONCO,用于错误意义变体的功能注释.
- 整合多个预测功能,以准确评估变异对瘤原因驱动因素的影响.
- 帮助解释NGS数据,指导临床瘤学的治疗策略.
主要方法:
- 预测ONCO模拟突变蛋白质结构,并计算蛋白质稳定性,口袋信息,进化保存和电离变化等特征.
- 一个机器学习预测器 (基于XGBoost) 使用这些功能来预测变量影响.
- 该工具还计算了监管机构批准的小分子对接结果.
主要成果:
- XGBoost预测器实现了高性能,ROC曲线下的区域为0.97 (基于结构) 和0.94 (基于序列).
- 精度回忆曲线的平均精度值为0.99 (基于结构) 和0.94 (基于序列).
- 使用癌症相关蛋白 p53 和 FGFR1.1 的变体证明了适用性.
结论:
- PredictONCO提供了一个完全自动化的,可访问的工具,用于错误变体的功能注释.
- 该工具有助于解释NGS数据和导航癌症患者的治疗策略.
- 预测ONCO在线免费提供,以协助研究人员和临床医生.
关键词:
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