纵向洞察童年发病的面额骨:一个为期5年的自然历史研究
Jildou N Dijkstra1, Helena T M Boon1, Anne Koekkoek1
1From the Department of Neurology (J.N.D., H.T.M.B., N.V.A., B.G.M.V.E., N.C.V.); Department of Pediatric Neurology (J.N.D., H.T.M.B., A.K., C.E.E.), Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; Department of Neurology (R.J.M.G.), Jönköping, and Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linköping University, Sweden; Department of Rehabilitation (M.M.P., S.L.S.H.), Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Amalia Children's Hospital; and Department of Neurology (N.V.A.), Clinical Neuromuscular Imaging Group, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
儿童时代的面额骨骨缩症 (FSHD) 呈现出可变的进展,患者往往没有注意到. 像FSHD-CS和肌肉超声波等敏感的结果测量是儿童试验中追踪疾病的关键.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 面骨骨缩症 (FSHD) 是一种遗传性肌肉疾病,在儿童时期出现的病例中,有很大一部分是遗传性.
- 了解自然史和确定儿科FSHD可靠的结局措施对于有效的临床管理和治疗开发至关重要.
研究的目的:
- 在5年的时间内,调查儿童发病的骨骨骨发育不良 (FSHD) 的自然史.
- 确定儿科FSHD敏感的临床和功能结果措施.
主要方法:
- 一项前性的全国性队列研究 (iFocus) 涉及20名患有童年FSHD的患者.
- 定期评估包括手动肌肉测试,功能肌肉测试,FSHD临床评分 (FSHD-CS),FSHD临床严重程度尺度 (FSHD-CSS) 和5年肌肉超声波 (MUS).
主要成果:
- 18名患者完成了5年的随访,显示疾病进展变化,平均FSHD-CS增加1.6.
- 尽管有客观的进展,但89%的参与者没有感觉到他们的状况有任何变化.
- 发现的最敏感的结果指标是FSHD-CS (SRM 1.07),FSHD-CSS (SRM 0.92) 和MUS (SRM 0.68).
结论:
- 儿童FSHD的疾病进展是可变的,通常在临床上没有被感知,强调需要敏感的结果措施.
- 在研究期间,生活质量得到改善,疲劳感也减少.
- 未来的儿科FSHD研究应该利用更大的队列,结合可达的工作空间评估,肌肉超声波和FSHD功能复合结果测量 (FSHD-COM).
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