在VA百万退伍军人计划中,基于电子医疗记录的痴呆症诊断的策划和验证
Victoria C Merritt1,2,3, Rui Zhang4, Richard Sherva4,5
1Research Service, VA San Diego Healthcare System, San Diego, USA.
使用国际疾病分类 (ICD) 代码的新算法在百万退伍军人计划 (MVP) 队列中准确识别阿尔茨海默病 (AD) 和相关痴呆症 (ADRD). 这些算法显示出强烈的遗传关联,特别是APOE ε4风险因子,有助于未来的AD遗传研究.
科学领域:
- 神经退行性疾病的遗传学
- 生物医学信息学和数据科学
- 药物基因组学和个性化医学
背景情况:
- 百万退伍军人计划 (MVP) 队列,其多样化的年龄分布,是阿尔茨海默病 (AD) 和相关痴呆症 (ADRD) 遗传研究的关键资源.
- 在大型电子病历 (EMR) 数据集中准确识别AD/ADRD病例,如MVP,对于遗传关联研究至关重要.
研究的目的:
- 开发和评估国际疾病分类 (ICD) 基于代码的算法,用于识别MVP队列中的AD,ADRD和痴呆症.
- 将这些新算法与现有的基于ICD的方法和基于药物的病例识别进行基准测试.
- 评估算法对遗传研究的有用性,特别是通过检查它们与*APOE* ε4风险因子的关联.
主要方法:
- 开发并验证了基于ICD代码的新型算法,用于在MVP队列中检测AD/ADRD.
- 对103名MVP参与者进行了图表审查,以评估算法的诊断准确性 (灵敏度和特异性).
- 通过分析它们与*APOE* ε4状态在大型MVP队列 (n=286,000) 中的关联来评估算法的适合性.
主要成果:
- 新开发的MVP-ADRD算法表现出强的性能,在灵敏度和特异性方面与现有的PheCode痴呆算法 (Phe-Dementia) 相美.
- 对于MVP-ADRD和Phe-Dementia所确定的病例,观察到与*APOE* ε4的显著关联,特别是当与药物数据 (p < 3.6 × 10-290) 增强时.
- 算法性能,特别是在遗传关联研究中,当病例仅限于60岁或以上发病年龄的人时,其性能得到了改善.
结论:
- MVP开发的基于ICD的算法在图表审查中表现良好,并为AD/ADRD产生强大的遗传信号.
- 纳入药物数据显著增强了这些算法用于遗传研究的力量.
- 这些MVP衍生算法预计将在更广泛的VA系统中表现良好,并可能适用于其他缺乏明确生物标志物的大型EMR生物库.
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