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Updated: Jun 4, 2025
11:13
Using Mouse Oocytes to Assess Human Gene Function During Meiosis I
Published on: April 10, 2018
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卵巢响应在植入前遗传测试中,以检测1型肌性缩症
Charlotte Sonigo1,2, Noémie Ranisavljevic3, Mathilde Guigui4
1Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, Hôpital Antoine Béclère, Université Paris-Saclay, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, F-92140, Clamart, France. charlotte.sonigo@aphp.fr.
Journal of assisted reproduction and genetics
|December 21, 2024
概括
与健康伴侣相比,患有1型肌肉性缩症 (DM1) 的女性在植入前遗传测试 (PGT-M) 周期期间表现出类似的卵巢反应. 适应的受控卵巢刺激方案确保在接受PGT-M的DM1雌性中具有可比的成熟卵细胞产量和卵泡反应能力.
科学领域:
- 生殖内分泌学 生殖内分泌学
- 人类遗传学 人类遗传学
- 辅助生殖技术 辅助生殖技术
背景情况:
- 肌性失调1型 (DM1) 是一种自体主导遗传性疾病.
- 针对单一性疾病的植入前遗传检测 (PGT-M) 对患有DM1等遗传疾病的夫妇至关重要.
- 了解接受PGT-M的DM1患者的卵巢反应对于优化治疗结果至关重要.
研究的目的:
- 为了比较DM1-受影响的女性和DM1-受影响男性的健康伴侣之间的卵巢刺激反应和PGT-M结果.
- 评估控制卵巢刺激 (COS) 协议在接受PGT-M的DM1女性中的有效性.
- 在DM1女性中评估毛囊对FSH的反应.
主要方法:
- 对229对夫妇进行DM1.1的PGT-M进行了回顾性,观察性,多中心研究.
- 基于DM1受影响的伴侣 (女性或男性) 的卵巢反应参数和PGT-M结果的比较.
- 对678个受控卵巢刺激 (COS) 周期的分析,560个具有卵细胞检索和PGT-M分析.
主要成果:
- 患有DM1的女性比患有DM1的男性的健康伴侣年龄稍大,AMH较低.
- 尽管更高的淋巴激素剂量,成熟卵细胞产量相似 (9对9).
- 福特指数表明,毛囊对FSH的反应率相似 (35.2%对33.3%),活产率相似 (23.8%对27.6%).
结论:
- 与健康伴侣相比,适应的受控卵巢刺激方案在DM1雌性中产生类似的成熟卵细胞数量.
- 毛囊对FSH的敏感性 (FORT指数) 在接受PGT-M的DM1女性中没有改变.
- 对于受DM1影响的夫妇来说,PGT-M是一种可行的选择,在受影响的女性中观察到类似的卵巢反应.
