病例报告:鉴定了一名患有RAG1突变的中国患者,最初呈现为自身免疫血液溶解性贫血

Xin Chen1, Chunxue Jiang1, Wenliang Song1

  • 1Department of Pediatrics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China.

Frontiers in immunology
|December 25, 2024
PubMed
概括

重组激活基因1 (RAG1) 突变可能导致自身免疫性血清性贫血. 这一案例突显出一种新的RAG1突变,导致儿童严重感染和免疫缺陷.