在5q脊柱肌肉缩的成年患者中使用Risdiplam:单中心纵向研究
Maria Gavriilaki1, Maria Moschou1, Maria Pagiantza2
11st Department of Neurology, AHEPA University Hospital, School of Medicine, Aristotle University of Thessaloniki, Greece.
Muscle & nerve
|December 26, 2024
概括
里斯迪普拉姆在30个月内改善了脊柱肌肉缩 (SMA) 的成年人的运动功能. 在这项长期研究中,口服治疗证明了可行性和安全性.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 药理学 药理学是指药理学的学科.
背景情况:
- 脊椎肌肉缩 (SMA) 是一种罕见的遗传神经肌肉疾病.
- 里斯迪普拉姆是第一个被批准用于SMA治疗的口服药物.
- 以前对成人的疗效数据仅限于短期研究.
研究的目的:
- 评估risdiplam在患有SMA的成年患者的长期疗效和安全性.
- 在长时间的随访期间评估运动功能,肌肉强度和肺功能变化.
主要方法:
- 一项前性纵向研究包括14名成人SMA患者 (≥16岁).
- 患者的运动,肌肉和肺功能在基线和6,12,18,24和30个月被评估.
- 系统地记录了不良事件和实验室数据.
主要成果:
- 在多个运动功能尺度 (HFMSE,RULM,MFM-32,MRC得分) 中观察到有统计学意义的改善.
- 82%的患者在至少一个尺度上实现了临床上有意义的改善 (CMI).
- SMA 功能评级和呼吸功能保持稳定; 57% 报告没有不良事件,没有患者停止治疗.
结论:
- 长期治疗risdiplam (长达30个月) 在大多数成人SMA2型或3型患者中导致CMI.
- 门诊管理和患者管理是可行的和安全的.
- 建议对更大的队列进行进一步的研究.
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