在患有单基ABCC6突变的患者身上,异常的血管状条纹
Landon J Rohowetz1, Jesse D Sengillo1, Audina M Berrocal1
1Department of Ophthalmology, Bascom Palmer Eye Institute, Miami, Florida, USA.
Ophthalmic genetics
|December 26, 2024
概括
具有单个ATP结合盒载体 (ABCC6) 基因突变的Pseudoxanthoma elasticum (PXE) 载体可以表现出不典型的血管条纹等眼睛症状. 这一案例凸显了基因咨询和定期眼科检查对于疑似单基因ABCC6突变的个体的重要性.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 皮肤病学 皮肤病学
背景情况:
- 伪瘤弹性 (PXE) 涉及弹性组织的异常化,导致皮肤,心脏和眼睛问题.
- PXE通常是自体递归的,但ATP结合盒载体 (ABCC6) 基因中的单基因突变会导致较轻的PXE表型.
- 在PXE携带单基ABCC6突变的携带者中,越来越多地识别出一种哈普洛缺陷表型.
研究的目的:
- 报告一个患有单单基因 ABCC6 突变的患者的非典型血管状条纹病例.
- 突出PXE载体表现出系统和眼部表现的潜力.
- 强调识别具有单基ABCC6突变的个体的临床意义.
主要方法:
- 案例报告. 情况报告.
- 对一名31岁男性进行临床检查,该男性有眼部症状.
- 底部自光和光血管学.
- 对ABCC6突变进行基因检测.
主要成果:
- 患者呈现双边眼睛疼痛,闪和头痛,以及心动减速和右心室扩大史.
- 眼科检查显示了非典型的血管状条纹,具有特征性的自光和血管学发现.
- 基因分析证实了ABCC6基因中的异合c.2889C>A (p.Cys963*) 突变.
结论:
- 这一案例说明,携带单基ABCC6突变的携带者可以呈现PXE的全身和眼部表现.
- 怀疑单样基因ABCC6突变的个体需要接受遗传咨询.
- 对于已知或疑似单基ABCC6突变的个体,建议定期进行眼科检查.
关键词:
ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC6ABCC7ABCC7ABCC伪索索马弹性 (Pseudoxanthoma elasticum) 是一种类型的虫.血管带的条纹
