用西洛斯预防结核性硬化综合体的预防性治疗:第一阶段的安全性和有效性结果

科学领域:

• 儿科神经学 儿科神经学
• 药理学 药理学是指药理学的学科.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 结核性硬化综合体 (TSC) 是一种遗传性疾病,由机械向拉巴胺素 (mTOR) 的过度活性引起.
• 西洛利木斯和埃弗罗利木斯是用于管理TSC的mTOR抑制剂,但它们在婴儿中的使用尚未研究.

研究的目的:

• 评估预防性西罗利木斯在被诊断为TSC的婴儿中的安全性和潜在疗效.
• 评估12个月龄以下婴儿的不良事件,耐受性和西洛血度.

主要方法:

• 一项1期临床试验,涉及5名6个月以下的婴儿患有TSC,没有先前的发作,也没有目前的西洛的适应症.
• 通过质谱测量监测不良事件,耐受性,西罗的低谷水平至12个月,以及临床结果 (发作,发育) 至24个月.

主要成果:

• 记录了92次不良事件 (AE),其中34次可能/可能/肯定与治疗有关;只有2次是3级,全部在24个月内消失.
• 94%的西洛斯低谷水平处于目标范围 (5-15 ng/mL),治疗耐受性良好,保留剂量的<8%.
• 五分之三的婴儿在24个月内发作 (控制良好);四个有正常的认知发育,一个被诊断出可能患有自闭症谱系障碍.

结论:

• 在生命的第一年,西洛利马斯在患有TSC的婴儿中看起来是安全的,并且耐受性很好.
• 初步的疗效表明,与历史的TSC队列相比,它具有有利的形状,没有接受早期西罗.
• 结果支持进一步研究西洛作为TSC的预防性治疗方法,正如TSC-STEPS第二阶段试验中所提出的.