在摩洛哥的临床环境中对六种主要疾病进行新生儿查
Sara El Janahi1, Mounir Filali2, Zakia Boudar1
1Laboratory of Genomic, Epigenetics, Precision and Predictive Medicine, School of Medicine, Mohammed VI University of Sciences and Health, Casablanca 82403, Morocco.
International journal of neonatal screening
|December 27, 2024
概括
摩洛哥的新生儿查成功发现了72名新生儿患有严重疾病,如血红蛋白病变和G6PD缺乏症. 将这项公共卫生措施纳入常规诊断是改善婴儿健康结果的关键.
科学领域:
- 医学科学 医学科学 医学科学
- 公共卫生 公共卫生
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 新生儿查 (NBS) 对于早期发现先天性疾病至关重要.
- 摩洛哥在实施NBS方面面临挑战,原因是基础设施的局限性和高血缘关系率.
- 早期检测可以防止因代谢,内分泌,血液,免疫和心脏疾病的残疾和死亡.
研究的目的:
- 评估将NBS整合到摩洛哥常规诊断实验室分析中的可行性.
- 确定在摩洛哥新生儿中六种严重的先天性疾病的患病率.
- 突出需要一个国家NBS计划的需要.
主要方法:
- 一项对来自摩洛哥卡萨布兰卡的5511名新生儿血液样本的回顾性研究.
- 样本采集通过跟刺在出生后3-6天内.
- 使用定量免疫光和异电聚焦进行分析,用于先天性甲状腺功能低下症,囊性纤维化,基尿症,G6PD缺乏症,先天性上腺增生症和血红蛋白病.
主要成果:
- 在5511名新生儿中,有72名新生儿 (1.3%) 患有其中一种查条件.
- 血球蛋白病是最常见的 (47例,0.9%),包括HbC,HbS和Hb Bart的携带者.
- 葡萄糖-6-酸盐脱酶缺乏影响了16名新生儿 (0.32%).
结论:
- NBS计划有效预防发病率和死亡率,改善新生儿的生活质量.
- 这项研究证明了将NBS整合到摩洛哥诊断实验室的可行性.
- 迫切需要将NBS纳入常规实践,以改善摩洛哥的新生儿健康.
