全球对新生儿查方案的评估,以发现1型甲状腺血
Allysa M Kuypers1, Marelle J Bouva2, J Gerard Loeber3
1Section of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University Medical Center Groningen, University of Groningen, 9700 RB Groningen, The Netherlands.
International journal of neonatal screening
|December 27, 2024
概括
新生儿查1型铁血病 (TT1) 在全球范围内有所不同. 优化生物标志物使用和切断值可以提高TT1新生儿查计划的准确性并减少假阳性.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 荷兰的新生儿查 (NBS) 类型1型铁血病 (TT1) 使用干血斑点 (DBS) 苏西尼拉 (SUAC).
- 目前荷兰NBS对TT1的协议表现出低于最佳的性能,具有高的错误阳性率和一个错误阴性病例.
- 全球NBS协议的变化需要对国际实践进行评估,以优化其潜力.
研究的目的:
- 评估和比较TT1的国际NBS协议.
- 确定 TT1 NBS 需要改进的领域,包括生物标志物选择和分析方法.
- 为提高TT1新生儿查的准确性和效率制定战略.
主要方法:
- 一项在线调查向全球41名NBS节目代表发送.
- 调查数据侧重于计划组织,绩效,所使用的生物标志物 (DBS SUAC,Tyrosine或Tyr + SUAC),截止值和报告的结果.
- 分析了33名代表的回答,以比较全球TT1 NBS实践.
主要成果:
- 在接受调查的国家中,TT1发病率差异很大.
- DBS SUAC是最常见的生物标志物 (78.9%),其次是 DBS 氨酸 + SUAC (15.8%).
- 积极的预测值有所不同:SUAC为27.3%, Tyrosine为1.2%, Tyrosine + SUAC为90.1%. 这两种情况是不同的.
结论:
- 在TT1 NBS方法,生物标志物和截止值中存在显著的全球变化.
- 方法的标准化,切线值的调整和新生物标志物的整合可以增强TT1 NBS.
- 后分析工具为改善TT1新生儿查结果提供了进一步的潜力.
