埃及甲色白血病的相对频率:参考实验室报告
Ekram Fateen1, Zeinab Y Abdallah1
1Biochemical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, 12622 Cairo, Egypt.
Frontiers in bioscience (Scholar edition)
|December 30, 2024
概括
甲染色性白血病 (MLD) 是一种神经退行性溶酶体储存疾病,在21年内,埃及13%的疑似病例被诊断为甲染色白血病. 该研究确定埃及的MLD患病率为1.6/100,000,有助于未来的诊断工作.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
背景情况:
- 甲染色性白血病 (MLD) 是一种自体递归性神经退行性 lysosomal 储存疾病.
- MLD的结果来自于阿里硫酶A (ARSA) 缺乏.
- 生物化学诊断依赖于测量剩余的ARSA活性.
研究的目的:
- 为了记录MLD诊断的生物化学经验.
- 为了估计埃及MLD的相对频率和流行率.
- 在21年期间 (2001-2022) 分析诊断数据.
主要方法:
- 分析了埃及4357个疑似MLD病例.
- 在白细胞中测量ARSA活性的光谱测量.
- 根据酶活性水平,区分MLD与伪缺乏症.
主要成果:
- 577例 (13%) 患者显示ARSA活性下降 (<10%低正常值).
- 发现了104例ARSA伪缺陷病例.
- 在埃及,MLD的患病率被确定为1.6/100,000.
结论:
- 在埃及,MLD的诊断依赖于酶活性和临床怀疑.
- 在有限数量的病例中进行了分子分析.
- 这项研究提供了埃及MLD的关键流行病学数据.
