帕金森症中的RAB32 p.Ser71Arg变体:来自意大利大型队列的见解

Luca Magistrelli1, Marta Brumana2,3, Valeria Rimoldi2,3

  • 1ASST G. Pini-CTO, Parkinson Institute of Milan, Milan, Italy.

概括

RAB32 p.Ser71Arg 变种与早期发病的帕金森病 (PD) 有关,该变种对治疗有积极的反应. 这一遗传发现有助于诊断家族性和年轻发病的PD.