基于深度学习的SD-OCT层细分量化了对双边RPE65突变患者进行基因治疗的视网膜外变的量化
German Pinedo-Diaz1, Birgit Lorenz2,3, Sandrine H Künzel2
1Center for Research and Advanced Studies, Cinvestav, Zapopan, Mexico.
Investigative ophthalmology & visual science
|January 2, 2025
概括
深度学习发现了RPE65遗传性视网膜退化 (RPE65-IRD) 的新生物标志物. 用voretigene neparvovec进行基因疗法可以保存视网膜外侧结构,特别是在儿科患者中.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 遗传性视网膜退化 (IRDs) 包含一组影响光受体细胞的遗传性疾病.
- RPE65突变导致一种严重的IRD形式,导致逐渐的视力丧失.
- 用voretigene neparvovec进行亚视网膜基因疗法为RPE65-IRD提供了潜在的治疗方法.
研究的目的:
- 量化RPE65-IRD的外视网膜结构变化.
- 通过先进的成像来定义RPE65-IRD的新生物标志物.
- 评估voretigene neparvovec治疗对这些生物标志物的影响.
主要方法:
- 应用深度学习用于RPE65-IRD患者的视网膜层自动细分.
- 量化圆形区域 (EZ) 生物标志物:厚度,颗粒度,反射率,强度和面积.
- 对比了22名RPE65-IRD患者和94名健康对照的结构数据.
主要成果:
- 在RPE65-IRD患者和对照人群之间发现了EZ生物标志物的显著结构差异.
- 在儿科RPE65-IRD眼中,EZ强度有所降低;在成人中,颗粒度和厚度的减少显著.
- 在所有年龄段,外视网膜层与EZ的距离都减少了;在接受治疗的儿科眼睛中,EZ区域更好地保留了.
结论:
- 使用深度学习的自动定量分析揭示了RPE65-IRD.中明显的外视网膜结构变化.
- 这种方法可以对各种IRD进行大数据分析.
- 用voretigene neparvovec的基因治疗表明对视网膜外部结构有保护作用.
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