最大限度地提高细胞学样本的临床效用和性能,以进行全面的遗传分析
David Kim1, Chad M Vanderbilt2, Soo-Ryum Yang2
1Department of Pathology & Laboratory Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA. kimd8@mskcc.org.
Nature communications
|January 3, 2025
概括
使用MSK-IMPACTTM优化细胞学样本的分子分析,实现了瘤分类的高成功率. 剩余的超浮性无细胞DNA (ScfDNA) 有效地拯救了组织不足的病例,证明了其在分子诊断中的价值.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 已经改变了癌症护理,但受到微创手术稀缺材料的限制.
- 细胞学样本对常规分子分析具有挑战,因为组织的可用性有限.
研究的目的:
- 评估使用MSK-IMPACTTM的临床细胞学样本分析的性能,质量和陷.
- 评估优化策略和剩余超级无细胞DNA (ScfDNA) 的分子测试实用性.
主要方法:
- 使用MSK-IMPACTTM对4871个临床细胞学样本进行前性测序.
- 细胞块 (CB) 和ScfDNA性能分析,包括污染评估.
- 评价ScfDNA作为一个救援策略的病例,贫的瘤组织.
主要成果:
- 优化的细胞学样本在识别临床相关的基因组变异方面取得了高达93%的成功,与手术样本相比.
- 细胞块样本表现出色,但低水平交叉污染率为4.7%.
- ScfDNA表明污染程度微不足道,并且成功地救出了71%的缺乏CB组织的病例.
结论:
- 细胞学样本的综合分子分析是可行的,并有效的优化策略.
- 当瘤组织有限时,ScfDNA是拯救分子测试的宝贵工具,污染风险最小.
- 应加强细胞块加工的质量控制,以减轻交叉污染问题.
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