转移性割抗性前列腺癌中的BRCA检测:现实世界的成功和困难. 一个意大利多中心研究

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子生物学分子生物学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 前列腺癌 (PCa) 是全球男性癌症死亡的主要原因.
• 在PCa病例的一个子集中发现了BRCA1/2基因变异,影响了治疗决策.
• 甲固定嵌 (FFPE) 组织是临床诊断的标准,但容易发生DNA降解.

研究的目的:

• 评估检测PCa FFPE组织DNA中的BRCA1/2基因变异的可行性.
• 评估FFPE组织储存时间对DNA质量和可评估性的影响.

主要方法:

• 从241个PCa FFPE样本中提取DNA,存储时间为1至12年.
• 下一代测序 (NGS) 来分析BRCA1/2的变化.
• 奇平方测试以将储存时间与DNA降解 (DIN) 和BRCA1/2可评估性相关联.

主要成果:

• 在FFPE组织储存时间和BRCA1/2可评估性之间观察到显著的反向关系.
• 储存时间的延长与更高的DNA降解水平 (DIN) 直接相关.
• 所有测试参数,包括DNA质量和基因可评估性,随着储存时间的延长而下降.

结论:

• 长期存储FFPE组织超过3年严重损害DNA完整性和分析结果.
• 快速分析FFPE样本对于最大限度地提高BRCA1/2检测的可靠性和临床实用性至关重要.
• 优化FFPE组织的预分析程序对于准确的PCa分子诊断至关重要.