与中心肥胖相关的非编码监管SNP的系统功能表征
Shan-Shan Dong1, Yuan-Yuan Duan2, Ren-Jie Zhu1
1Key Laboratory of Biomedical Information Engineering of Ministry of Education, Key Laboratory of Biology Multiomics and Diseases in Shaanxi Province Higher Education Institutions, Biomedical Informatics & Genomics Center, School of Life Science and Technology, Xi'an Jiaotong University, Xi'an 710049, Shaanxi, China.
中部肥胖症对健康构成重大风险. 这项研究确定了特定的遗传变异和调控元素,揭示了参与中央肥胖症的关键转录因素.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 代谢疾病 代谢疾病
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
背景情况:
- 中部肥胖是各种疾病的危险因素,独立于整体体质脂肪.
- 全基因组关联研究 (GWAS) 已经确定了与中心肥胖相关的众多遗传位置,但它们的功能作用仍然不清楚,特别是对于非编码区域.
研究的目的:
- 功能性地描述与中心肥胖相关的遗传位置.
- 确定调控元素和转录因子,调解中心肥胖风险.
- 阐明特定遗传变异在调节与肥胖相关的基因表达中的分子机制.
主要方法:
- 使用精细映射和表观遗传学数据对2034个单核酸多态 (SNP) 进行优先排序.
- 使用自转录活性调节区域测序 (STARR-seq) 对优先级SNP增强剂活性进行系统评估.
- 对基转录因子 (TF) 结合的分析,以确定关键的调控因素.
主要成果:
- 确定了141个SNP表现出基增强剂活性.
- 优先考虑20个关键的转录因子,涉及到中央肥胖遗传调节网络.
- 证明了rs8079062在调节RNF157表达和其在脂肪生成中的作用中的异位特异增强功能.
结论:
- 这项研究为了解中央肥胖症的遗传和调节机制提供了宝贵的资源.
- 确定了新的功能性SNP和TFs,这些SNP和TFs有助于中心肥胖.
- 阐明了涉及RS8079062和RNF157在脂肪生成中的特定分子机制.
更多相关视频
11:35Screening for Functional Non-coding Genetic Variants Using Electrophoretic Mobility Shift Assay EMSA and DNA-affinity Precipitation Assay DAPA
Published on: August 21, 2016
09:52Generation of High Quality Chromatin Immunoprecipitation DNA Template for High-throughput Sequencing ChIP-seq
Published on: April 19, 2013
相关概念视频
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs
Comparing Copy Number Variations and SNPs
Copy number variations or CNVs are the structural variations that cover more than 1kb of DNA sequence. The single nucleotide polymorphism (SNP), on the other hand, is a single nucleotide change or a point mutation that is found in more than 1%...
Pleiotropy
lncRNA - Long Non-coding RNAs
