在Nusinersen治疗中成功怀孕的SMA类型3护理员 - 一个案例报告
Miriam Hiebeler1, Simone Thiele1, Maggie C Walter2,3
1Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Munich, Germany.
BMC neurology
|January 4, 2025
概括
在接受疾病修饰疗法 (DMT) 的脊髓肌肉缩 (SMA) 患者中,怀孕是罕见的. 本案例报告详细介绍了Nusinersen治疗成功怀孕的情况,强调了母亲和孩子的积极结果,尽管暂时停止治疗,随后运动功能下降.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 生殖医学 生殖医学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 由于治疗方法的改进,越来越多的脊柱肌肉缩 (SMA) 患者正在达到生殖年龄.
- 关于孕妇SMA患者的数据有限,特别是在疾病修饰疗法 (DMT) 方面.
- 本案例报告旨在为SMA患者怀孕的未来管理指南提供信息.
研究的目的:
- 报告一个怀孕的患者SMA3型接受Nusinersen治疗的病例.
- 描述Nusinersen治疗在怀孕期间和产后的管理.
- 在此背景下,评估母亲和胎儿的结果.
主要方法:
- 一名33岁的轮椅患者患有SMA 3型,在受孕前36个月接受了Nusinersen.
- 努辛森在孕期第三周被使用,并在怀孕确认后停止使用.
- 在分娩后监测患者的运动功能和恢复治疗.
主要成果:
- 在怀孕34周,一个健康的孩子通过剖腹产分娩.
- 努辛森的治疗在产后6周重新开始.
- 患者在怀孕后经历了运动功能的恶化,尽管重新治疗,但稳定在比怀孕前更低的水平.
结论:
- 在接受DMT的SMA患者中,即使在早期妊娠治疗中,母亲和孩子的成功妊娠结果也是可能的.
- 虽然胎儿的结果似乎不受影响,但产后母亲的运动功能可能会下降,需要进一步调查.
- 目前正在进行的研究对于确定怀孕期间持续Nusinersen治疗的安全性和有效性至关重要.
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