基酸盐合成酶1 (PRPS1) 相关的视网膜退化:一项国际研究

Ogul E Uner1, Radwa Elsharawi1, Margaret Reynolds2

  • 1Department of Ophthalmology, Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA.

Ophthalmic genetics
|January 7, 2025
PubMed
概括

聚酸酸盐合成酶1 (PRPS1) 基因中的致病变体会导致视网膜退化,通常呈现为不对称的圆和棒变. 这种情况经常与患有这种病的人的视障和视力缩有关.