基于全基因组序列的关联分析,对患有双相情感障碍和精神分裂症的非裔美国人进行了分析
Runjia Li1,2,3, Sarah A Gagliano Taliun4,5,6,7,3,8, Kevin Liao4,9
1Bioinformatics Interdepartmental Program, University of California, Los Angeles, CA, USA.
这项研究探索了使用全基因组测序的非洲裔美国人双相情感障碍 (BD) 和精神分裂症 (SZ) 的遗传风险因素. 研究结果强调,需要多样化的遗传数据来理解复杂的精神疾病.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 精神疾病 精神疾病
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 关于双相情感障碍 (BD) 和精神分裂症 (SZ) 风险变异的先前研究主要集中在欧洲血统上.
- 关于其他祖先的遗传风险和罕见的非编码变异的作用的知识有限.
研究的目的:
- 确定与非裔美国人BD和SZ风险相关的常见,低频率和罕见变体.
- 调查罕见的非编码变异在该群体内BD和SZ易感性中的作用.
主要方法:
- 全基因组测序对1598名BD患者,3295名SZ患者和2651名对照患者进行 (InPSYght研究).
- 来自Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) 计划的14812个额外的祖先匹配对照被纳入,以增加统计能力.
- 分析包括单变体测试,蛋白质截断变体的基因测试,以及包含保存和染色质状态的注释测试.
主要成果:
- 表明BD与染色体18单个变异相关的证据.
- 与已知的BD全基因组关联研究 (GWAS) 局部区域的11号染色体罕见/低频变异相关的BD风险较低的迹象.
- 染色体和保存状态测试证明了在变异调用质量控制和共变量调整评估中的有用性.
结论:
- 这些发现强调了在不同人群,特别是非洲裔美国人中进行全基因组测序的必要性,以揭示BD和SZ的遗传基础.
- 强调在精神疾病研究中对非编码变体进行全面的功能注释的重要性.
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