UPLC-MS/MS高风险查用于使用干尿斑点检测脂症
Tristan Martineau1, Bruno Maranda1, Christiane Auray-Blais1
1Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Université de Sherbrooke, Centre de Recherche-CHUS, 3001, 12th Avenue North, Sherbrooke, QC J1H 5N4, Canada.
Biomolecules
|January 8, 2025
概括
干燥的尿样提供了一种稳定,非侵入性的方法,用于早期检测脂症. 这种UPLC-MS/MS方法量化了lysosphingolipids,有助于诊断诸如法布里和高舍病等疾病.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 临床化学 临床化学
- 质谱测量质量谱测量
背景情况:
- 在预防严重并发症的前提下,早期检测脂症至关重要.
- 干尿样 (DUS) 提供了一个更简单的,非侵入性的替代液体尿样采集,储存和运输.
研究的目的:
- 开发和验证一个多重UPLC-MS/MS方法,用于量化DUS中的21个lysosphingolipids,用于八种sphingolipidoses.
- 确定用于评估开发方法的临床有用性的正常参考值.
主要方法:
- 尿液样本被收集在纸上,化,并使用固相提取法提取.
- 量化使用超高性能液体染色学-并联质谱法 (UPLC-MS/MS) 进行.
主要成果:
- 在各种储存条件下,DUS中的lysosphingolipids在长时间内保持稳定.
- 与对照组相比,Fabry和Gaucher疾病患者中观察到高水平的特定 lysosphingolipids (p < 0.0001).与对照组相比,Fabry和Gaucher疾病患者中观察到高水平的特定光脂.
- 该方法证明了可靠的早期检测的潜力,特别是对于法布里病.
结论:
- 使用DUS开发的UPLC-MS/MS方法是对脂症的可行方法.
- 这种方法可以帮助早期检测,监测和随访患有这些遗传疾病的患者.
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