亚麻基因组的纳米孔数据驱动的染色体水平组合
Alexander A Arkhipov1, Elena N Pushkova1, Nadezhda L Bolsheva1
1Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, 119991 Moscow, Russia.
Plants (Basel, Switzerland)
|January 8, 2025
概括
使用牛津纳米孔技术 (ONT) 长读的高质量的亚麻基因组测序为PacBio和Hi-C提供了一种成本效益高的替代方案,用于端粒到端粒 (T2T) 组装. 这一进步使全面的亚麻全基因组研究成为可能.
科学领域:
- 植物基因组学 植物基因组学
- 提高作物质量 提高作物质量
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 亚麻 (Linum usitatissimum) 是纤维和种子生产的重要作物.
- 现有的亚麻基因组组合缺乏端粒到端粒 (T2T) 分辨率.
- 亚麻的染色体数为2n=30和基因组大小为450-480 Mb.
研究的目的:
- 为了生成高质量的,接近T2T水平的亚麻品种K-3018.0的基因组组合.
- 评估牛津纳米孔技术 (ONT) 长读测序作为亚麻基因组组装的方法.
- 为了比较基于ONT的组装与之前的亚麻基因组测序工作.
主要方法:
- 使用ONT R10简单平台对亚麻品种K-3018进行测序,生成57.7Gb的数据.
- 使用超长的ONT读数 (>50kb) 和HERO R10校正读数.
- 使用Hifiasm和Verkko软件进行基因组组装.
主要成果:
- Hifiasm产生了489.1 Mb的组件,有54个结合体 (N50=28.1 Mb),包括8个单结合体染色体与端粒重复.
- 维尔科产生了一个类似的组件 (489.1 Mb),但具有更多的碎片化 (134 contigs,N50=17.4 Mb).
- 比起以前的组件,Hifiasm组件表现出类似的连续性和可能更高的完整性/准确性.
结论:
- 通过长时间的ONT R10简单读取充分的基因组覆盖是高精度T2T亚麻基因组组装的可行策略.
- ONT测序为PacBio加Hi-C提供了一个具有成本效益的替代方案,用于实现端粒对端粒亚麻基因组组合.
- 这种方法为亚麻的先进全基因组研究开辟了新的途径.


