对PREMM5和PREMMplus风险评估模型进行比较,以确定林奇综合征
Leah H Biller1,2,3, Kate Mittendorf4, Miki Horiguchi1,2
1Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA.
JCO precision oncology
|January 8, 2025
概括
PREMM5和PREMMplus都有效地识别了高负预测值的林奇综合征 (LS) 风险. PREMM5提供了更高的分辨率,而PREMMplus显示了更高的灵敏度来识别LS.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
- 风险评估 风险评估
背景情况:
- 临床风险评估模型有助于识别遗传性癌症易感性.
- 将多基因预测模型与林奇综合征 (LS) 等个体综合征的综合征特定模型进行比较至关重要.
研究的目的:
- 将PREMMplus (19基因) 模型与PREMM5 (LS特定) 模型进行比较,用于识别患有林奇综合征的个体.
- 评估这些模型在评估LS风险方面的表现.
主要方法:
- 对两个队列 (商业实验室和遗传学诊所) 的分析,共计18252名患有LS相关癌症史的患者.
- 计算所有患者的PREMMplus和PREMM5分数.
- 敏感性,特异性,正预测值和负预测值 (NPV) 的评估,使用2.5%的分数截止值;用于歧视评估的ROC-AUC.
主要成果:
- 在两个队列中,PREMMplus表现出比PREMM5更高的灵敏度.
- 在两个队列中,与PREMMplus相比,PREMM5表现出更高的区分能力 (ROC-AUC).
- 这两种模型都实现了高负预测值 (NPV ≥98.8%),用于识别LS载体.
结论:
- PREMM5和PREMMplus都是有价值的工具,用于识别有林奇综合征风险的个体,并显示出高的NPV.
- 在PREMM5和PREMMplus之间进行选择可能取决于具体的风险评估目标和正在评估的患者群体.
