产前cfDNA测序和母体癌症的偶然检测
Amy E Turriff1, Christina M Annunziata1, Ashkan A Malayeri1
1From the Prenatal Genomics and Therapy Section, Center for Precision Health Research (A.E.T., D.W.B.), and the Section on Social Network Methods, Social and Behavioral Research Branch (J.L.), National Human Genome Research Institute, the Women's Malignancies Branch (C.M.A., I.S.G., P.S.R.) and the Cancer Data Science Laboratory (P.S.R.), Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Radiology and Imaging Sciences, Clinical Center (A.A.M., B.R.), and the Office of the Director, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (D.W.B.), National Institutes of Health, Bethesda, and Leidos Biomedical Research, Frederick (M.P.) - both in Maryland.
在产前查期间不寻常的无细胞DNA (cfDNA) 测序结果可能表明隐藏的母体癌症. 跨多个染色体的拷贝数增加和损失的特定cfDNA模式强烈表明怀孕个体的癌症.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 孕产妇健康 孕产妇健康
背景情况:
- 对于胎儿积症查的无细胞DNA (cfDNA) 测序可以偶然检测到未被诊断的母亲癌症.
- 需要进一步的研究来确定预测性cfDNA模式和孕妇癌症的生物标志物.
研究的目的:
- 为了研究怀孕或产后患者的癌症查,有异常或不可报告的cfDNA测序结果.
- 为了确定特定的cfDNA测序模式,表明隐藏的孕产妇癌症.
主要方法:
- 一组怀孕/产后个体具有异常cfDNA结果的队列接受了癌症查.
- 查包括快速全身MRI,实验室测试和基于研究的cfDNA测序.
- 主要结局是癌症的存在后评估.
主要成果:
- 几乎一半 (48.6%) 具有异常cfDNA结果的参与者被诊断患有癌症.
- 全身MRI显示高灵敏度 (98.0%) 和特异性 (88.5%) 检测隐性癌症.
- 在95.9%的病例中,多个染色体的副本数增加/损失的cfDNA模式与癌症有关.
结论:
- 怀孕个体的异常cfDNA测序结果可能意味着隐性癌症.
- 特定的cfDNA模式,特别是多染色体变化,需要在产前查期间进一步调查癌症检测.
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