在青少年中引起的周腹结节异质形发作发作
Andreia Fernandes1, Mafalda J Pereira1, Íris Oliveira1
1Pediatrics, Unidade Local de Saúde do Algarve-Hospital de Faro, Faro, PRT.
Cureus
|January 8, 2025
概括
在一个青少年女性中,周腹结节异位 (PVNH) 通过MRI诊断,并通过FLNA基因变异检测证实. 基因诊断对于管理这种罕见的神经元迁移障碍及其潜在的并发症至关重要.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科神经学 儿科神经学
背景情况:
- 周室结节异质症 (PVNH) 是一种罕见的皮质形,是由于神经元异常迁移造成的.
- PVNH是一种遗传异质性疾病,Filamin A (FLNA) 变种是最常见的确诊原因.
关键词:
临床异质性 临床异质性在flna-变种中.基因检测 基因检测是指基因检测.周周结核结节异构形态 (periventricular nodular heterotopias) 是一种周周结结节异构形态 (nodular heterotopias) 是一种周周结结节异构形态 (nodular heterotopias) 是一种周周结节异构形态 (nodular heterotopias) 是一种周周结结节异构形态 (nodular heterotopias) 是一种周周结节异构形态 (nodular heterotopias) 是一种周周结节异构形态 (nodular heterotopias) 是一种周周结节异形态 (nodular heterotopias) 是一种周周结节异形态 (nodular heterotopias) 是一种周周结节异形态 (nodular heterotopias)发作 发作 这些更多相关视频
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