[患有尿素循环障碍的新生儿的同时质谱查和遗传分析]

Wei Zhou1, Huizhong Li, Li Yang

  • 1Department of Medical Genetics and Prenatal Diagnosis, Xuzhou Maternity and Child Health Care Hospital, Xuzhou, Jiangsu 221009, China. gumaosheng2007@126.com.

概括

在徐州对新生儿进行四种尿素周期障碍 (UCD) 的查,发现发病率较低. 基因分析发现了新型变异,突出了确定致病性的临床相关性的必要性.