[患有尿素循环障碍的新生儿的同时质谱查和遗传分析]
Wei Zhou1, Huizhong Li, Li Yang
1Department of Medical Genetics and Prenatal Diagnosis, Xuzhou Maternity and Child Health Care Hospital, Xuzhou, Jiangsu 221009, China. gumaosheng2007@126.com.
概括
在徐州对新生儿进行四种尿素周期障碍 (UCD) 的查,发现发病率较低. 基因分析发现了新型变异,突出了确定致病性的临床相关性的必要性.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 新生儿查 新生儿查
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