超敏感检测和监测循环瘤DNA使用结构变异在早期乳腺癌的结构变异.
Mitchell J Elliott1, Karen Howarth2, Sasha Main3
1Division of Medical Oncology and Hematology, Department of Medicine, Princess Margaret Cancer Centre, University of Toronto, Toronto, Canada.
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 中的结构变异 (SV) 提供了对早期乳腺癌复发的超敏感检测. 这种方法提供了早期预警,并有助于监测治疗的有效性.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 在治疗后检测循环瘤DNA (ctDNA) 是早期乳腺癌复发的预后.
- 目前使用单核酸变异的ctDNA测定具有可变的灵敏度和特异性.
- 结构变异 (SV) 是乳腺癌中ctDNA检测的未经探索的领域.
研究的目的:
- 为了评估基于瘤的SV的ctDNA测定对早期乳腺癌的敏感性和预后价值.
- 用SVs评估ctDNA动态和导致复发的时间.
- 与单核酸变体相比,探索SVs在改善ctDNA检测方面的潜力.
主要方法:
- 对100名乳腺癌早期患者队列的回顾性分析.
- 利用基于瘤的svcDNA测定,对568个时间点进行了分析.
- 在新辅助全身疗法和术后期间评估ctDNA动态.
主要成果:
- 96%的参与者在基线时具有可检测的ctDNA.
- 在治疗的第二个周期中检测到ctDNA与更高的远程复发风险相关.
- 在100%的病例中,SVs在远程复发之前检测到ctDNA,中位数的预先时间为417天.
结论:
- 使用SVs进行超敏感ctDNA检测和监测已得到临床验证.
- 基于SV的ctDNA测定显示出早期发现和监测乳腺癌复发的前景.
- 需要进行前性试验来研究ctDNA引导的治疗策略.
