患有Morquio A综合征的患者的听力损失:一个范围审查

科学领域:

• 遗传学和罕见疾病
• 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
• 生物化学 生物化学

背景情况:

• 听力障碍是Morquio综合征 (乳糖多糖症IVA或MPS IVA) 的常见和多样化的临床特征.
• 这种情况可以表现为导电性,神经传感或混合性听力损失,通常会随着时间的推移而进展.
• 本综述综合了MPS IVA中听力损失的病理生理学,分类,流行病学和管理方面的证据.

研究的目的:

• 对现有的关于莫奎奥综合征 (MPS IVA) 听力损失的文献进行范围审查.
• 分析MPS IVA患者听力障碍的病理生理学,分类,流行病学和临床管理.
• 为了确定当前关于这个患者群体中听力损失的知识上的差距.

主要方法:

• 在多个数据库中进行了系统的文献搜索,包括MEDLINE,Web of Science和Google Scholar.
• 使用的关键词是"听力障碍"或"听力损失"和"Mucopolysaccharidosis IV".
• 文章由三个独立审稿人进行了选,并使用COVIDENCE平台管理符合条件的研究数据.

主要成果:

• 包括27篇文章,涵盖来自16个国家的568名患者.
• 在568名患者中,有210人 (37%) 报告听力损失,主要是中度和神经感官损失.
• 在19.2%的患者中观察到重复的耳部感染;没有研究报告,耳或头.

结论:

• 大约三分之一的Morquio综合征 (MPS IVA) 患者有听力损失.
• 在MPS IVA中,大多数听力损失是神经传感,中度严重程度是最常见的.
• 关于MPS IVA.听力损失的诊断和管理,文献中存在重大缺陷.