第二个三个月的胎儿内出血:一个不祥的发现,即使在正常的阵列后
Yu-Hong Long1, Si-Qi Wu2, Xin Wang3
1Genetics Lab of Longgang Maternity and Child Institute of Shantou University Medical College (Longgang District Maternity & Child Healthcare Hospital of Shenzhen City), Shenzhen, Guangdong, China.
Taiwanese journal of obstetrics & gynecology
|January 10, 2025
概括
一个COL4A1基因突变导致了通过产前超声波和MRI检测到的胎儿大脑异常. 整个外基因组测序证实了致病突变,突出了其在诊断罕见遗传疾病中的重要性.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 产前诊断 在产前诊断
- 神经成像是一种神经成像.
背景情况:
- 胎儿大脑异常的产前诊断需要先进的成像和遗传分析.
- COL4A1基因在细胞外矩阵形成中起着至关重要的作用,突变会导致各种发育异常.


