遗传倾向于发生多发症综合征的遗传倾向
Natalia García-Simón1, Fátima Valentín2, Atocha Romero3
1Hereditary Cancer Unit, Medical Oncology Department, Puerta de Hierro University Hospital, Majadahonda, 28222, Madrid, Spain.
遗传性多重症综合征增加了结直肠癌 (CRC) 的风险. 基因诊断通过识别致病变体,改善患者和家庭的护理,有助于管理和监测.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 胃肠病学 胃肠病学
背景情况:
- 遗传性多综合征是结直肠癌 (CRC) 的关键驱动因素.
- 这些综合征涉及多种多,特定的遗传和结肠外特征.
- 了解它们的遗传基础对于风险评估至关重要.
研究的目的:
- 重点关注遗传特征的遗传多症综合征的审查.
- 突出基因诊断的进步及其对管理的影响.
- 讨论变种病原性确定方面的挑战.
主要方法:
- 关于遗传多症综合征的当前文献的综述.
- 专注于通过大规模测序识别的遗传变化.
- 对诊断标准和监测策略的分析.
主要成果:
- 大规模测序增强了致病性生殖系变异的识别.
- 基因诊断精细化了患者的治疗,监测和家族风险评估.
- 在对低流行率的新突变进行分类方面仍然存在挑战.
结论:
- 基因洞察力正在改变对多症综合征的理解和管理.
- 基于基因型的定制监测是必不可少的.
- 需要继续进行研究,以解决诊断的不确定性.
更多相关视频
05:58Digital Polymerase Chain Reaction Assay for the Genetic Variation in a Sporadic Familial Adenomatous Polyposis Patient Using the Chip-in-a-tube Format
Published on: August 20, 2018
05:21Real-time Imaging of Myeloid Cells Dynamics in ApcMin/+ Intestinal Tumors by Spinning Disk Confocal Microscopy
Published on: October 6, 2014
相关概念视频
Cancer Prevention
Some...
Pleiotropy
Abnormal Proliferation
Cancer-Critical Genes I: Proto-oncogenes
When the function of certain critical genes, especially those involved in cell cycle regulation and cell growth signaling cascades, gets disrupted, it upsets the cell cycle progression. Such cells with unchecked cell cycles start proliferating uncontrollably and eventually develop into tumors.
Such genes that act...
Genomic Imprinting and Inheritance
The expression of some genes depends on which parent passed the gene to the offspring, through a phenomenon known as...
Cancers Originate from Somatic Mutations in a Single Cell
